O dia 28 de fevereiro é internacionalmente dedicado à celebração de esforços pela visibilidade de um grupo de condições/doenças que ocorrem, individualmente, de forma pouco frequente, mas que, como grupo, podem afetar até 13 milhões de brasileiros: as doenças raras.
Quando se fala em doenças raras, costuma-se enfatizar as diferenças em relação às doenças frequentes. Mas podemos fazer um caminho diferente, tomando por base as suas semelhanças.
Usemos como exemplo duas doenças tratáveis: o câncer de mama (uma condição frequente) e a galactosemia clássica (uma doença genética rara na qual o indivíduo não produz uma enzima que metaboliza a galactose, uma substância que está presente, entre outros, no leite materno).
Ambas as doenças dependem de um diagnóstico precoce e, portanto, de um tratamento precoce, para que este tratamento traga maiores benefícios: na galactosemia clássica, por exemplo, a ausência do início precoce de alimentação isenta de lactose pode levar o bebê ao óbito.
Um diagnóstico tardio, para ambas as condições, significa, também, maiores custos para o SUS: a falta de suspeita da galactosemia clássica, em crianças que apresentam problemas hepáticos, pode levá-las à consulta sequencial com vários profissionais de saúde, os quais costumam pensar primeiro em excluir o diagnóstico de doenças mais prevalentes quando deveriam pensar primeiro em excluir o diagnóstico de doenças tratáveis. Isto onera o sistema (pelo número de consultas e exames desnecessários solicitados) e aumenta ainda mais a odisseia diagnóstica do paciente (ou seja, o tempo entre o início de sintomas e a idade ao diagnóstico).
Necessitamos apoiar a efetiva inclusão do atendimento de doenças raras no SUS.
Necessitamos entender que isto é prioritário, e que não existe justificativa ética para a sua relativa invisibilidade frente às doenças mais prevalentes.